慢性阻塞性肺病（ chronicobstructivepulmonarydiseases ， COPD ）是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基因、转化生长因子-β1基因、α1-抗胰蛋白酶基因、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、微粒体环氧化物水解酶基因和超氧化物歧化酶3基因。而近年来开展的全基因组相关分析（ Genome-Wide Association Study ， GWAS）研究又发现了一些新的基因，包括胆碱能尼古丁受体α3／5基因，铁调控结合蛋白2基因，人音猬因子相互作用蛋白基因和家族序列相似性13 A基因等。文中将对近年来国内外相关研究进行综述。
作者：方庭正(综述)；段蕴铀；欧敏(审校)
来源：医学研究生学报 2016 年 29卷 7期
