目的 慢性胰腺炎(CP)是胰腺实质不可逆损伤性疾病,糜蛋白酶C(CTRC)基因改变可能与CP发病有关.文章分析四川地区汉族CP人群CTRC基因的突变情况,探讨其与临床关系.方法 采集106例CP患者以及148例健康对照者外周血,提取DNA进行CTRC基因全外显子测序,并分析临床相关性.结果 发现1例c.611G>A杂合错义突变;3个单核苷酸多态性(SNP)位点改变,包括1个新的SNP位点c.40+133G>A及2个已知的SNP位点改变(rs6679763和rs555015).c.40+133G>A和rs6679763位点突变在病例组与对照组间分布差异有统计学意义(P=0.029、P=0.011).临床基线资料表示吸烟(P=0.042)、胆道疾病(P=0.013)、血糖(P=0.017)组间差异有统计学意义.消除混杂因素,吸烟具有组间差异性(OR=2.817,95％CI:1.016～7.811,P=0.047),rs6679763突变位点分布病例组高于对照组(OR=4.893,95％CI:1.152～20.781,P=0.031).未发现基因位点突变与环境存在相乘交互作用.结论 吸烟、胆道疾病、血糖、c.611G>A,rs6679763和c.40+133G>A位点变异可能与CP有关,考虑吸烟及rs6679763位点变异是CP的独立危险因素;并初步验证了CTRC基因SNP位点rs6679763和c.40+133G>A以及点突变位点c.611G>A是四川地区汉族人群的易感基因位点.
作者：汪洋；严茂林；陈和平
来源：医学研究生学报 2018 年 31卷 11期
