基因型与临床表型关联分析是遗传学转化研究的重要部分，为疾病的早期干预、精准预防和治疗提供了依据。慢性胰腺炎(CP)是一种由遗传、环境等多种因素引起的胰腺组织纤维炎症性疾病。目前研究认为CP主要易感基因包括阳离子胰蛋白酶原(
PRSS1)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(
SPINK1)、胰凝乳蛋白酶C(
CTRC)和囊性纤维化跨膜转导调节因子(
CFTR)，遗传因素不仅影响CP的发生，也影响CP的临床表现、疾病进展和预后。本文系统阐述了CP主要易感基因突变对CP临床表型的影响，以加强对遗传因素与CP之间关联的认识。
作者：茹楠；邹文斌；廖专
来源：中华消化杂志 2021 年 41卷 2期
