目的 了解乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异. 方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对ADH2基因和ALDH2基因的特定片段进行特异性扩增,限制性内切酶酶切,非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳检测,结合硝酸银染色法判定基因型. 结果 ADH2基因存在2种等化基因(ADH2*1、ADH2*2)和3种基因型(ADH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因的分布在两组的差异有统计学意义(P<0.05),ADH2*2等位基因频率在酒精依赖综合征患者组降低,3种基因型的分布在两组无显著差异(P>0.05).ALDH2基因存在2种等位基因(ALDH2*1、ALDH2*2)和3种基因型(ALDH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因和3种基因型的分布在两组中的差异均有统计学意义(P<0.05),酒精依赖综合征患者组AL-DH2*1/*2基因型和ALDH2*2等位基因频率降低. 结论 ADH2*2等位基因和ALDH2*2等位基因对于酒精依赖综合征发病有保护作用.
作者：高丽波；钟树荣；贺艮峰；王学静；高长青；鲍建军；阮冶；景强
来源：医学研究杂志 2010 年 39卷 3期
