目的:通过分析Meckel-Gruber综合征(MGS)的超声征象、产前筛查资料及妊娠结局,结合既往文献,总结该疾病的临床特点、发病机制及产前诊断要点,从而提高对该疾病的认识以及产前诊断水平.方法:分析广东省第二人民医院收治的1例Meckel-Gruber综合征的诊断与干预的思路,并对既往文献进行回顾总结.结果:孕妇26岁,G1P0,孕12+3 周常规早孕期NT检查来我院就诊.超声提示胎儿脑膜膨出、多囊肾、右足多趾等,考虑Meckel-Gruber综合征可能,后续行临床全外显子组测序及引产术进一步证实了该诊断.结论:Meckel-Gruber综合征病是一种罕见、致死性、常染色体隐性遗传的先天性畸形疾病,以纤毛和鞭毛功能障碍引起的纤毛病为特征.发病原因为基因突变,超声典型表现为多囊肾、枕部脑膨出和多指(趾)畸形.该病预后差,应尽早终止妊娠.
作者：王彤；霍华；刘红梅
来源：影像研究与医学应用 2023 年 7卷 17期
