目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析,检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证,确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果:先证者携带
CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异,均为未报道的新突变,先证者父母均为杂合携带者,胎儿未携带上述复合杂合突变。
结论:CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据,同时丰富了
CEP290基因变异谱。
作者:焦智慧;赵干业;刘莉娜;郭煜;孔祥东
来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期