强直性脊柱炎（ AS）是一种涉及多种危险因素的复杂性疾病，主要为遗传和环境两方面因素，其中人类白细胞抗原（ HLA）-B27是 AS的主要易患基因。非主要组织相容复合体易患基因位点，如内质网氨基肽酶（ERAP）1和白细胞介素23受体（IL-23R），可能参与关节炎症的发生。近年对于AS发病机制的研究已经取得较大进展，但功能变异型的识别和确认仍然是全基因组关联研究最重大的挑战，直接参与关节强直进展的AS相关易患基因在全基因组关联研究中仍不清楚。
作者：于文文(综述)；赵东宝(审校)
来源：医学综述 2016 年 22卷 20期
