肌萎缩侧索硬化(ALS)是临床最常见的运动神经元病,其被认为是最具破坏性的成年发病的神经变性疾病.ALS特征在于上运动神经元和下运动神经元同时受累,临床表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,大部分患者的平均生存时间为2～4年.ALS的发病可能与遗传和基因突变相关,超氧化物歧化酶1是最常见的突变基因.目前有3种关于ALS发病机制的假说,但其均不能单独解释ALS的整个发病过程.ALS的确诊主要依赖临床表现及神经电生理检查结果,而利鲁唑是唯一一种国际承认的对ALS有治疗作用的药物.
作者：董高磊；赵宇
来源：医学综述 2018 年 24卷 13期
