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肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型.部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变相关.本文介绍人的正常SOD1和突变SOD1基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变SOD1的转基因模型,也对FALS中突变SOD1的致病机制进行了总结和探讨,为ALS的研究和治疗策略提供新的思路.

作者:黄慧;张成

来源:国外医学(神经病学神经外科学分册) 2004 年 31卷 6期

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作者:
黄慧;张成
来源:
国外医学(神经病学神经外科学分册) 2004 年 31卷 6期
标签:
家族性肌萎缩侧索硬化症 SOD1 转基因模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型.部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变相关.本文介绍人的正常SOD1和突变SOD1基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变SOD1的转基因模型,也对FALS中突变SOD1的致病机制进行了总结和探讨,为ALS的研究和治疗策略提供新的思路.