目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者及家系成员SOD-1活性和MDA含量变化及FALS的临床分型.方法采用生物化学方法测定红细胞内SOD-1活性及MDA含量,结合患者发病年龄,推测其发病类型.结果在2个家系中发现6例SOD-1活性下降,3例MDA含量增高,推测其发病类型为ALS1型.结论有SOD-1活性下降的2个家系临床分型可能为ALS 1型,MDA含量增高间接反映SOD-1变化.红细胞内SOD-1活性测定及MDA含量测定有可能作为ALS 1型患者及基因携带者的诊断方法之一,并可用于FALS初步分型及基因检测前的筛查.
作者：王进；罗杰峰；梁秀龄
来源：临床荟萃 2002 年 17卷 1期
