目的:探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn SOD)活性和丙二醛(MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)的临床分型.方法:采用生物化学方法测定红细胞内Cu/Zn SOD活性及MDA值.结果:在2个家系中发现6例Cu/Zn SOD活性下降,3例MDA含量增高.结论:有Cu/Zn SOD活性下降的2个家系临床分型可能为肌萎缩侧索硬化症ALS 1型,MDA含量增高间接反映Cu/Zn SOD变化.红细胞内Cu/Zn SOD活性测定及MDA含量测定有可能作为ALS 1型患者及基因携带者的诊断方法之一,并可用于FALS初步分型及基因检测前的筛查.
作者：王进；罗杰峰；梁秀龄
来源：广西医科大学学报 2002 年 19卷 1期
