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先天性心脏病是一类在胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形.先天性心脏病的致病性与转录因子TBX5的关系非常密切.TBX5作为T-box转录因子家族成员之一,以其在心脏和前肢发育中的作用而得到广泛关注.TBX5突变可以引起先天性房间隔缺损、室间隔缺损和其他心脏传导系统异常,还可以引起以上肢和心脏畸形为特征的心手综合征.心脏基因的正常表达主要通过TBX5的网络调节,其中TBX5激活和抑制作用任一过程失调都将会导致先天性心脏病的发生.
作者：成蕊；支继新
来源：医学综述 2018 年 24卷 16期
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