目的 探讨TBX5基因3'非翻译区靶序列SNPs与先天性心脏病(CHD)遗传易感性的关系,为CHD的分子机制研究提供线索.方法 利用HaploView软件筛选TBX5基因3'非翻译区功能性单核苷酸多态性(SNP),并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5基因3'非翻译区SNP.采用病例对照研究分析SNP位点与CHD的关联.结果 HaploView软件筛选出TBX5基因3'非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点(rs883079)的G/G、G/A及A/A 3种基因型.TBX5基因rs883079(G>A)位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与CHD易感性关联,A是CHD的危险等位基因,A/A为CHD的危险基因型(P<0.05).结论 TBX5基因rs883079位点SNP与CHD有关系,rs883079(G>A)携带突变纯合子基因型A/A个体患CHD的危险性升高.
作者：刘雪贞；孙强；纪龙；刘华民；张倩倩；冯霞；杨伟丽；李栋
来源：中国现代医学杂志 2020 年 30卷 4期
