目的:总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法.方法:回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等.结果:26例息儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例.最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术.结论:仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别.
作者：费迎春；徐哲；刘文旭；谢家伦；李作青
来源：中国医药导报 2010 年 07卷 30期
