一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究-临床诊疗知识库

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作者：

杨祖威；叶蕾；王伟；刘彦玲；赵萸；孙首悦

来源：

中华内分泌代谢杂志 2016 年 32卷 10期

标签：

17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症 46,XY性发育异常疾病 HSD17B3基因 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency 46,XY disorders of sex development HSD17B3 gene

分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家族史”就诊,查染色体核型46,XY。 HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G>A(p. W284X)纯合突变,父母为相应的杂合突变。

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