目的 联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断.方法 回顾性分析2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术.结果 通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例.在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9％)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1％)是41～42杂合基因型.通过MLPA检测,又发现16例(14.55％)α型地贫缺失型.结论 发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据.
作者：黄国珍；张莉；叶国永；吴朝晖；唋长顺
来源：中国医药导报 2013 年 10卷 22期
