目的 研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C＞T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系.方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8rs3769818 C＞T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95％可信区间.结果 半胱天冬蛋白酶8rs3769818 C＞T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1％(CC),39.3％(CT),8.5％(TT);49.6％(CC),37.4％(CT),13.0％ (TT)和52.6％(CC),40.0％(CT),7.4％(TT).Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性.结论 半胱天冬蛋白酶8rs3769818C＞T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素.
作者：聂宇；刘锐；顾海勇；何锋；张辉；刘瑞平；张浩
来源：中国医药导报 2013 年 10卷 22期
