Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因.RECQL4蛋白功能复杂多样,其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定性相关.RTS患者RECQL4突变导致其解螺旋酶活性缺失,并出现基因组不稳定,可能是其癌症易发的原因.在其他类型肿瘤如乳腺癌、前列腺癌中,RECQL4则表现为癌基因的特性,其可促进肿瘤的生长、存活、侵袭及转移,RECQL4高表达提示预后不佳.此外,RECQL4还与胃癌化疗耐药相关.RECQL4与肿瘤关系密切,在此作一综述.
作者：王政强；于红刚
来源：中国医药导报 2017 年 14卷 1期
