目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,DNA测序仪直接测序,明确突变位点,并以同样方法检测30例无关正常人作对照.结果 患者RECQL4基因发生2处突变:剪接位点突变IVS11-1G→A和无义突变3401 A→T,两突变分别来自其父母.30例正常人对照组不存在此两种突变.结论 该患者存在RECQL4基因的剪接位点突变IVS11-1GA和无义突变3401 AT.
作者：党林；栗玉珍；于淞
来源：中华皮肤科杂志 2009 年 42卷 1期
