Bartter综合征（BS）是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病，分子遗传学表明为离子通道基因突变所致，各年龄段均可发病，主要见于儿童时期，临床罕见。因为许多临床医师对本病缺乏认识而易延误诊治。若能及时治疗，可较好地控制病情，改善患儿生活质量，减少后遗症的发生率和病死率。近年来，BS的发病率有逐渐上升趋势。因此，本文对BS的发病机制、临床表现、诊断与治疗的研究现状做一总结，旨在提高临床医师对本病的认识，争取做到早诊断早治疗，改善患儿预后。
作者：杨梦丝；彭韶
来源：医学与哲学 2014 年 10期
