目的 研究一个经典型Banter综合征家系CLCNKB基因突变情况.方法 提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA,应用PCR扩增CLCNKB基因全部外显子及侧翼序列,并直接测序检测突变.选取50例无亲缘关系的健康人作为对照.结果 在患者中榆测到1个杂合(错义)突变,其第4号外显子,第482位碱基T→G突变,造成第161位氨基酸由亮氨酸变为精氨酸(482T>G,L161R);家系中母亲为杂合突变(L161R杂合突变),父亲未发现突变;查阅国内外文献及人类基因突变数据库,L161R未见报道,属新发现的突变.结论 发现了一种新的CLCNKB基因突变:L161R.
作者：刘茂静；于迎；高洁；范例；胡昭
来源：中华肾脏病杂志 2011 年 27卷 6期
