目的 探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床及基因突变特征. 方法 对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析. 结果 患者主要临床表现为发作性头痛和呕吐、反复卒中样发作、癫痫、运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、乳酸水平升高等.脑CT见双侧基底节多个钙化灶,MRI见枕叶异常信号,1H-MRS见T2WI异常信号区域有明显的乳酸峰,在T2正常信号区域也有小的乳酸峰.光镜及电镜肌肉病理检查未见明显的线粒体异常,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变. 结论 MELAS的诊断必须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,病理学检查阴性不能否定MELAS的诊断,诊断MELAS应常规进行mtDNA突变分析.
作者：林菡；宋兴旺；易咏红；陆雪芬；廖卫平
来源：中华神经医学杂志 2009 年 8卷 9期
