目的 探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型.方法 选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测.结果 本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07％.男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05).葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者共召回2556例,召回成功率为40.18％,其中575例同意进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测,559例检出基因突变,基因符合率为97.22％.共检出10种突变类型,检出率排前3的分别为c.1376G>T(31.07％)、c.1388G>A(30.74％)、c.95A>G(17.36％),占总突变的79.17％.c.517T>C突变的检出率为1.49％.结论 广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围.
作者：袁伟曦；邵巧仪；张澎怡；刘丽雅；刘海平
来源：中国医药导报 2021 年 18卷 28期
