目的 探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和ATP结合盒转运蛋白1(ABCB1)等位基因在宜昌地区类风湿关节炎(RA)患者中分布情况,及其与甲氨蝶呤(MTX)治疗效果的相关性.方法 收集整理2016年1月-2019年6月宜昌某三甲医院基因检测室进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性检测的RA患者病例64例,回顾性分析相关基因型分布情况及基因多态性与疗效的影响.结果 64例RA患者中MTHFR C677T基因位点CC、CT、TT型分布频率为46.88％,40.62％,12.50％;MTHFR A1298C 基因位点AA、AC、CC 型分布频率为78.13％,18.75％,3.12％;ABCB1 C3435T基因位点CC、CT、TT 型分布频率为51.56％,34.38％,14.06％,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05).MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性与药物疗效未观察到明显相关性.64例RA患者中至少发生一个基因位点改变为51例,基因突变率为79.69％,基因突变的发生可能影响红细胞沉降率、丙氨酸氨基转移酶的数值改变.结论 相同地区同种疾病患者间基因多态性存在明显的个体差异,MTHFR、ABCB1基因多态性的改变可能与小剂量MTX的治疗效果或毒副反应有关.
作者：李娜；闫喜明；陈进兵；金桂兰
来源：医药导报 2021 年 40卷 2期
