目的 探讨Sturge-Weber综合征(SWS)的临床和影像学表现以及病理形态特征.方法 复习4例SWS患者的临床及影像学资料,镜下观察其组织学改变,并复习相关文献.结果 男、女性患儿各2例,年龄5～8岁;其中2例面部见葡萄酒色痣,颅内病变累及左顶枕叶2例,左额颞叶及左颞叶各1例.影像学表现为软脑膜表面混杂密度影,增强后明显脑回状强化,伴皮层内条索状或锯齿状钙化.组织学特点:①3例蛛网膜下一软脑膜区大量扩张充血的的薄壁血管,呈海绵状血管瘤样改变;1例表现为静脉型血管瘤;②病变皮层下沿脑回带状分布的多发钙化灶;③皮层内神经元减少,胶质细胞增生,3例伴周围皮层发育不良;④免疫组化染色示皮层内神经元Neu-N(+),增生的胶质细胞GFAP和S-100(+).结论 Sturge-Weber综合征少见,其正确诊断需结合临床和影像学以及病理形态综合分析.面部血管痣及皮层内沿脑回分布的钙化灶是诊断的重要线索.
作者：王蔚；陈晓东；王伟
来源：诊断病理学杂志 2014 年 21卷 3期
