目的 探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点.方法 分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献.结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等.肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积.超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积.基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变.结论 不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值.
作者：张继平；程艳波；周晓军；侯晓涛；谈东风；官阳
来源：诊断病理学杂志 2018 年 25卷 4期
