目的 探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征.方法 采用全外显子组测序(WES)和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结.计算机检索 PubMed、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库,收集KS相关文献,检索时间从2012年4月至 2017年4月,对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结.结果 6例KS患儿,男4例,女2例.其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现,家属要求行家系WES确诊,1例新生儿经临床panel检测后确诊,2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊.6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变,分别位于11、39、51和53号外显子,包括1个终止、4个错义和2个移码突变.其中c.12697C>T(p.Q4233X)、c.16498C>T(p.R5500W)、c.16273G>A(p.E5425K)为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点.c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495delC(p.Pro1165LeufsTer47)、c.10881delT(p.Leu3627ArgfsTer31)、c.12560G>A(p.G418E)为新发突变位点.经SIFT、Polyphen 2和MutationTaster 软件预测为有害突变.纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例(34例),新生

作者：吴冰冰；苏雅洁；王慧君；张萍；李龙；周文浩

来源：中国循证儿科杂志 2017 年 12卷 2期