目的:在中国华东地区汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区单核苷酸多态(SNPs)的分布,并研究其与原发性高血压合并冠心病的关系.方法:运用PCR直接测序法检测AT1基因启动子区,并对160例原发性高血压、151例冠心病、185例原发性高血压合并冠心病及160名健康对照者进行基因分型.结果:在AT1基因启动子区共发现6个SNPs,属同一单倍域,其中-810T/A多态与另4个SNPs(-713G/T、-214A/C、-213G/C和-153A/G)几乎呈完全的连锁不平衡.-810T/A多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组间无统计学差异.冠心病组与对照组相比,-810T/A多态的基因型(χ2=3.588,P=0.058)和等位基因(χ2=3.769,P=0.052)分布均达到统计学临界值.-810T/A多态的基因型分布在原发性高血压合并冠心病组(TT=126,TA+AA=59)分别与原发性高血压组(TT=127,TA+AA=33,χ2=5.569,P=0.018)和对照组(TT=130,TA+AA=30,χ2=7.741,P=0.005)相比,差异均有显著性.原发性高血压合并冠心病组的A等位基因频率显著高于对照组(0.181比0.106,χ2=7.690,P=0.006)和原发性高血压组(0.181比0.125,χ2=4.119,P=0.042).结论:AT1基因-810T/A多态可能是中国华东地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的遗传危险因素.

作者：金玮；刘艳；盛海晖；朱海明；金嶙；黄薇；于金德

来源：诊断学理论与实践 2005 年 4卷 1期