目的:探讨原发性肾滑膜肉瘤的临床病理学特征和鉴别诊断.方法:回顾分析2例原发性肾滑膜肉瘤患者的临床表现、组织学特点、免疫表型和分子遗传学改变及随访情况.结果:2例肾滑膜肉瘤患者分别为25岁女性和27岁男性,临床表现为腹痛,肿瘤平均长径为8 cm,呈灰白色均质状肿块伴出血、坏死;显微镜下,肿瘤组织由相对一致的梭形和圆形上皮样细胞呈交错状、片状分布构成,并可见血管外皮瘤样区域,显示为疏密相间的梭形细胞伴分支状薄壁血管.瘤细胞间边界不清,细胞质少至中等,细胞核呈空泡状,伴有小核仁,核分裂象易见.1例可见似肾母细胞瘤中的始基样成分,为边界较清、结节状排列、圆至卵圆形细胞团.免疫组化表达上皮膜抗原(EMA)、CK、CD99、BCL-2、波形蛋白(vimentin),不表达CD34、S-100、SMA、MyoD-1、WT-1、CD10、HMB45.原位荧光杂交SYT双色分离探针标记均见SYT基因重排阳性.随访结果显示,1例患者于术后23个月腹腔内肿瘤复发,另1例患者术后10个月仍无瘤生存.结论:原发性肾滑膜肉瘤罕见,易发生于年轻成人,形态表现与一些肾脏儿科肿瘤、间叶性肿瘤和肾细胞癌有交错;充分取材并进行免疫组化染色及融合基因检测可作出明确诊断.
作者：肖立；殷于磊；卢晨；余波；陈燕
来源：诊断学理论与实践 2012 年 11卷 1期
