目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例(其中7例为外院会诊病例)中,男性2例,女性7例(男∶女=1∶3.5[),年龄21 ～48岁(平均32岁).临床症状包括腹部疼痛和血尿,伴或不伴有腹部肿块.肿瘤直径1 ～15 cm,平均8 cm;6例为单相型(梭形细胞型),2例为双相型,1例为低分化型.5例可见血管外皮瘤样区域,1例局部间质黏液样变性.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达CK(AE1/AE3)、EMA、CD99、BCL-2、vimentin、calponin.分子遗传学检测:9例中8例行原位荧光杂交检测,均见SYT-SSX融合性基因.6例获得随访资料,随访时间6～40个月,平均14个月.1例术后40个月死于肺转移;1例术后13个月腹膜后淋巴结转移;1例术后5个月双肺转移;其余3例于术后分别随访13、12和6个月,尚无复发和转移.结论 肾脏原发性SS罕见,预后较差;HE形态可呈单相型、双相型和低分化型,诊断时需与肾脏间叶源性肿瘤、肉瘤样肾细胞癌、混合性上皮-间质肿瘤等鉴别;SYT-SSX融合基因检测有助于诊断和鉴别诊断.
作者：王素英；李灿；甘华磊；孙娟娟；杨晓群
来源：临床与实验病理学杂志 2014 年 30卷 3期
