目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系.方法 采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死患者及140例正常对照的MTHFR C677T基因型.结果 (1)VCI组、脑梗死组和对照组的血浆同型半胱氨酸(Hcy)平均水平分别为(12.257±3.595) μmol/L、(11.028 ±3.198)μmol/L、(9.784±3.074) μmol/L,两病例组Hcy水平明显高于正常对照组(P＜0.05)；(2)3组研究对象的TT基因型分布有明显差异(x2=19.464,P＜0.01),CT型及CC型分布无差异(P＞0.05)；VCI组及脑梗死组的T等位基因发生频率明显高于正常对照组(P＜0.05),相对危险度分别为1.79和1.47；(3)VCI组、脑梗死组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者(尤其TT型者)血浆Hcy水平均显著高于无基因突变者.结论 血浆Hcy水平升高是VCI和脑梗死共同的致病基础；MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy水平升高可能是VCI发病的重要遗传因素.
作者：张艳珍；王雁；隋爱华
来源：中风与神经疾病杂志 2013 年 30卷 4期
