目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系.方法 采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3 d)、急性后期(发病后10～15 d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy 水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型.结果 MTHFRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异( P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型( P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义( P>0.05).脑梗死组急性初期高Hcy 血症检出率高于健康对照组( P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异( P>0.05),但均明显高于健康对照组( P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异( P>0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关.
作者：杨凌宇；余华峰；杨凌；文江平
来源：中国康复理论与实践 2009 年 15卷 2期
