目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β-合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用.方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFR C677T和CBS T833C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平.结果:病例组MTHFR 纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01);病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0.01).病例组与对照组MTHFR C677T、CBS T833C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高.结论:MTHFR C677T和CBS T833C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素.
作者：张哲成；刘怀翔；谈晓牧；刘建国；高海风
来源：中国临床神经科学 2005 年 13卷 2期
