目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS 844ins68）基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者 Hcy水平及CBS 844ins68基因型，并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆 H cy水平差异有统计学意义（ P＜0.05）；2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）；2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析结果显示，调整传统危险因素后，升高的tHcy水平和脑梗死发病相关，CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆 Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素；CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平，可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。
作者：李艾帆；崔传举；袁树华；李强敏；燕燕；李彦玲；郑红
来源：中国实用神经疾病杂志 2014 年 20期
