目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与脑血栓形成的关系.方法对87例脑血栓形成患者和80例对照者,应用高效液相色谱-荧光法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法检测MTHFR及CBS基因型.结果病例组血浆Hcy浓度为(15.28±4.33)μmol/L,显著高于对照组的(11.32±3.86)μmol/L( P＜0.001);不同基因型对血浆Hcy浓度影响不一致;两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无显著性差异( P＞0.05).结论血浆Hcy浓度升高是脑血栓形成的独立危险因素,单纯的MTHFR和CBS突变不能被确定为脑血栓形成的独立遗传危险因素.
作者：邵燕；章成国；崔金环
来源：中国康复理论与实践 2005 年 11卷 8期
