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目的 探讨缝隙连接蛋白40 (Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性.方法 采用SNaPshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞Cx40 mRNA相对表达水平,并分析其与rs35594137位点多态性的相关性.结果 病例组rs35594137位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(基因型:P=0.003;等位基因A vs G:P=0.001,OR=1.479);病例组Cx40 mRNA相对表达水平低于对照组(P<0.05);对照组AG+ AA基因型(A等位基因携带者)的Cx40 mRNA相对表达水平低于GG基因型(P<0.05).结论 Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137与ACI易感性相关,A等位基因是ACI发病的危险因素.

作者:廖志敏;符家武;刘根

来源:中风与神经疾病杂志 2015 年 32卷 2期

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廖志敏;符家武;刘根
来源:
中风与神经疾病杂志 2015 年 32卷 2期
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缝隙连接蛋白40(Cx40) 动脉粥样硬化性脑梗死 基因多态性 Connexin 40 gene (Cx40) Atherosclerotic cerebral infarction Gene polymorphisms
目的 探讨缝隙连接蛋白40 (Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性.方法 采用SNaPshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞Cx40 mRNA相对表达水平,并分析其与rs35594137位点多态性的相关性.结果 病例组rs35594137位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(基因型:P=0.003;等位基因A vs G:P=0.001,OR=1.479);病例组Cx40 mRNA相对表达水平低于对照组(P<0.05);对照组AG+ AA基因型(A等位基因携带者)的Cx40 mRNA相对表达水平低于GG基因型(P<0.05).结论 Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137与ACI易感性相关,A等位基因是ACI发病的危险因素.