目的 对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点进行连锁分析.方法 征得受试者同意后,采集临床确诊的FCMTE家系7例患者及13例家系对照者的外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物进行连锁分析,初步筛查2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28这2个基因位点.结果 根据已报道2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR.连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均<-2(θ=0.0),不支持连锁.提示该FCMTE家系的致病基因不在上述2个染色体区段.结论 该家系致病基因位于2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28的可能性很小,排除该FC-MTE家系致病基因位于这2个染色体区段的可能.
作者：刘彩霞；孙维；田智敏；史宝和；居乃新；陈秋惠
来源：中风与神经疾病杂志 2020 年 37卷 5期
