背景与目的: BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关,同时可对转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患者的PARP抑制剂治疗、铂类化疗进行指导,然而,基于中国人群的研究鲜有报道.本研究旨在揭示中国人群前列腺癌患者BRCA1/2、ATM基因的胚系突变率,从而指导基因检测和临床治疗.方法:前瞻性分析53例遗传咨询门诊确诊为前列腺癌患者的临床资料,并对这些患者的胚系DNA进行测序,将目标基因BRCA1/2、ATM的突变依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传突变分类标准与指南评估致病性.同时对致病性突变与前列腺癌患者发病年龄、家族史、Gleason评分、前列腺特异抗原(prostate-specific antigen,PSA)值、肿瘤转移之间的关系进行统计学分析.结果:中国人群前列腺癌患者BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变率为7.55
作者：韦煜；吴俊龙；顾伟杰；秦晓健；林国文；戴波；朱耀；叶定伟
来源：中国癌症杂志 2018 年 28卷 8期
