目的:为了探讨在散发性结直肠癌的发生过程中转化生长因子βⅡ型受体基因(RⅡ)的突变与微卫星不稳定性(RER)间的关系.方法:我们应用PCR-SSCP-银染方法检测了50例散发性结直肠癌中的RER状态及RⅡ基因突变情况(近端结肠19例,远端31例).结果:RER+的共有13例(8例在近端,5例在远端),RⅡ基因突变的共有5例.所有5例RⅡ基因突变者均同时伴有RER+,而所有RER-病例均无RⅡ基因突变.其中4例RⅡ基因突变者位于回盲部肿瘤中.结论:这些数据提示在散发性结直肠癌中,尤其是在回盲部肿瘤中,TGF-β RⅡ基因的A10重复序列是微卫星不稳定性的靶点,在肿瘤形成过程中可能起重要作用.
作者：狄金明；孙立；吴穷；张一楚；顾琴龙
来源：中国病理生理杂志 2004 年 20卷 7期
