目的:探讨白细胞介素33(IL-33)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉人炎症性肠病(IBD)的关系.方法:通过HapMap数据库筛选出IL-33基因8个SNP序列标签;对250例克罗恩病(CD)患者、115例溃疡性结肠炎(UC)患者及622名健康对照采用MALDI-TOF MS技术进行基因分型检测.结果:8个SNP位点的基因型及等位基因频率在病例(包括CD及UC)及对照组中无明显差异(P＞0.05).基因型-临床表型分析发现多个SNP位点与CD部分临床表型相关:rs10118795 T等位基因是肠外表现的保护因素(P＜0.05,OR =0.513,95％CI:0.281 ～0.938),而rs7025417 CC基因型是肠外表现的危险因素(P＜0.05,OR=1.363,95％ CI:1.006～1.846);rs10118795 C等位基因降低肛周病变风险(P ＜0.05,OR =0.480,95％ CI:0.232～0.994),而rs10975519CC基因型增加肛周病变风险(P＜0.05,OR=2.054,95％ CI:1.053～4.009);rs10975509G等位基因是上消化道型CD的危险因素(P＜0.05,OR=3.570,95％ CI:1.328～9.600),且其A等位基因携带者发生回结肠型CD的风险增加(P＜0.05,OR=0.613,95％ CI:0.377～0.996);在治疗方面,rs101 18795、rs10975509和rs7025417基因型均与CD患者英夫利昔单抗治疗后30周黏膜愈合相关(P＜0.05,P＜0.01,P＜0.05).UC患者中,未发现这8个SNP位点影响其临床表型(

作者：张青森；杨庆帆；陈白莉；何瑶；陈旻湖；曾志荣

来源：中国病理生理杂志 2014 年 30卷 5期