目的 探讨溶质相关载体(SLC)26A3基因单核苷酸多态性(SNP)与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集291例UC患者和380例正常对照者,采用多重SNaPshot技术检测SLC26A3(rs7810937、rs7785539和rs2108225)3个SNP位点的等位基因及基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 UC组中(rs2108225)突变等位基因(G)和基因型(AG+GG)的频率均高于对照组(65.46％ vs 58.68％,P=0.011;87.29％ vs 81.58％,P=0.045).与轻中度UC患者相比,重度UC患者中(rs7785539)突变等位基因(C)和基因型(GC+ CC)的频率均显著增高(15.79％ vs 6.13％,P=0.003;26.32％ vs 12.25％,P =0.020).(rs7810937,rs7785539和rs2108225)3个SNP位点彼此连锁,但UC和对照组中各单倍型差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SLC26A3 (rs2108225)基因突变可能增加UC发病风险,rs7785539基因多态性与UC疾病严重程度相关,(rs7810937、rs7785539和rs2108225)构建的单倍型与UC发病风险无关.
作者：陈一鹏；杨威；吴超群；吴小丽；金捷；俞俐琴；蒋益
来源：医学研究杂志 2017 年 46卷 3期
