目的 探讨岩藻糖基转移酶3基因(fucosyhrasferase 3,FUT3)的多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性.方法 收集389例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者、274例克罗恩病(Crohn,s disease,CD)患者及492名正常对照者,采用直接测序法检测FUT3基因的rs28362459、rs3745635和rs3894326 3种单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 UC组和CD组分别与对照组比较,3个SNP位点的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).进一步分层分析发现,远端结肠炎患者FUT3 (rs3745635)的突变等位基因(A)和基因型(GA+ AA)频率均显著高于对照组(19.05％ vs.13.41％,P＜0.01;33.77％ vs.25.20％,P＜0.05).在回肠受累(回肠型+回结肠型)的CD患者中,FUT3 (rs28362459)的突变等位基因(G)和基因型(TG+ GG)以及rs3745635的突变等位基因(A)的频率亦均高于对照组(30.35％ vs.23.58％,P＜0.05;53.18％ vs.41.67％,P＜0.01;18.21％ vs.13.41％,P＜0.05).此外,狭窄型CD患者rs28362459的突变等位基因(G)频率高于对照组(32.28％ vs.23.58％,P＜0.05).经Haploview4.2软件分析发现,3个SNP位点存在紧密连锁[rs3894326/rs3745635(D'=1.0,r2=0.017);rs3894326/rs283

作者：郭茂东；闵小彦；夏宣平；林秀清；姜利佳；金捷；丁然；蒋益

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期