目的 探讨三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYH7 His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收缩功能.方法 研究一个中国汉族HCM家系,应用3D-STI脱机分析软件TomTec测量左室16个节段三维应变参数.对先证者与遗传性心肌病相关的96个基因进行全部外显子的扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在其他7例家系成员及300例健康志愿者中进行验证,依据其是否携带MYH7 His1717Gln基因突变位点,将该家系成员分为HCM组和对照组.结果 与对照组比较,HCM组前间隔基底段的纵向应变明显减低(P＜0.05),前壁及后间隔基底段纵向应变虽无统计学差异但有减低趋势,后壁中段及后间隔心尖段纵向应变明显增加(P＜0.05).HCM组前壁中段径向应变增加(P＜0.05),前壁中段、心尖段圆周应变增加(P＜0.05),其余各节段各应变均无统计学差异.结论 三维斑点追踪技术能敏感的发现MYH7 His1717Gln基因突变所致FHCM患者左室早期局部收缩功能的损害,对临床早期诊断、干预FHCM家系成员有重要的潜在应用价值.
作者：刘缨；雷常慧；刘丽文；左蕾；王立锋；孙超；邵红
来源：中国超声医学杂志 2016 年 32卷 2期
