目的 应用三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病(HCM)患者左室收缩功能的早期改变.方法 对一个HCM家系进行研究,对先证者通过二代测序方法进行心脏遗传性疾病相关的96个基因测序,通过生物信息学分析确定突变位点,家系其他成员通过Sanger测序对突变位点进行验证,确定相应的基因型.家系资料调查包括超声心动图、3D-STI.结果 包括先证者在内3例家系成员携带MYBPC3-P1208fs基因突变,其他家系成员未发现此突变.此家系中与未携带基因突变组相比,携带MYBPC3-P1208fs基因突变组的部分节段纵向应变和整体纵向应变减低(P＜0.05),其余参数均无统计学差异.结论 3D-STI能敏感地发现MYBPC3-P1208fs突变所致家族性HCM患者左室收缩功能的早期损害,为临床早期诊断、预测HCM风险提供参考依据.
作者：李静；刘丽文；纳丽莎；孙超；刘莹；王立锋
来源：中国超声医学杂志 2016 年 32卷 8期
