Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者.该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常.肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害.3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现.经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降.经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学.PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊.
作者：张尧；孙芳；杨艳玲；常杏芝；戚豫；齐朝月；肖江喜；秦炯；吴希如
来源：中国当代儿科杂志 2007 年 9卷 3期
