目的 CYP3A5参与多种常用化疗药物的代谢反应.目前对于CYP3A5基因参与急性白血病的研究主要限于细胞系的体外研究.该文通过检测急性白血病患儿CYP3A5-6986位点的基因型分布特点和基因表达水平,探讨其基因表达水平对白血病患者治疗、预后评价的意义.方法 ①应用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法(PCR.RFLP)及PCR产物序列测定,检测66例初治急性白血病患儿和20例对照儿童的CYP3A5-6986位点基因型分布;②实时定量PCR法检测病例组及对照组儿童骨髓单核细胞内wt-CYP3A5和SV1-CYP3A5 mRNA的表达水平.结果 ①对照组和急性白血病儿童CYP3A5-6986多态性位点存在野生型(CYP3A5*1/*1)、杂合突变型(CYP3A5*1/*3)、纯合突变型(CYP3A5*3/*3)3种基因型;②66例初治急性白血病患儿按基因型分组后对其mRNA表达水平进行检测,3组间的wt-CYP3A5 mRNA差异有显著性意义(P<0.05);③ALL组wt-CYP3A5 mRNA低表达者第1次化疗后的缓解率高于wt-CYP3A5 mRNA高表达者,两者比较差异有显著性意义(P<0.05);④对两例急性淋巴细胞性白血病患儿的CYP3A5 mRNA表达水平动态监测显示,1例复发前wt-CYP3A5 mRNA表达水平较缓解时升高.另1例wt-CYP3A5 mRNA表达一直处于较低水平,患儿目前仍处于缓解状态.结论 wt-CYP3A5 mRNA表达与白血病患儿的化疗疗效

作者：黄珍；柴忆欢；岑建农；何海龙；李捷

来源：中国当代儿科杂志 2009 年 11卷 7期