非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病.近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系.本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴I型纤维优势.患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示I型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90
作者：罗梦川；李秋香；尹炜凡；段维维；毕方方；张宁；梁静慧；杨欢
来源：中国当代儿科杂志 2011 年 13卷 6期
