目的:探讨肌肉活检病理检查在小儿神经肌肉疾病中的应用价值. 方法:回顾性分析本院儿童神经内分泌专科2010年1月至2014年12月患儿肌肉活检和骨骼肌病理学特点. 开放性肌肉活检法取出骨骼肌标本经低温干冰浴法(丙酮)冷冻固定处理后,8 μm 冰冻连续切片行组织化学、酶组织化学和免疫组织化学染色等检测分析. 结果:36例患儿进行了肌肉活检,肌肉病理诊断统计显示肌源性损害者31 例,神经源性损害者4例,不能明确诊断者1例. 在肌肉病理特征基础上进一步行相关基因检查,35 例(97.22
作者：何展文；曾乐翔；刘木金；孟哲；罗向阳；李栋方；梁立阳
来源：实用医学杂志 2015 年 31卷 23期
