目的 探讨utrophin和dystrophin蛋白在神经肌肉病患者肌肉中的表达及其相关性.方法 采用免疫荧光方法观察26例共8种神经肌肉疾病患者及2名无神经肌肉疾病者的正常肌肉活检标本冰冻切片utrophin和dystrophin蛋白的表达.结果 dystrophin蛋白在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者显示为大部分肌纤维荧光圈带缺失、荧光圈带亮度减弱或荧光圈带呈不连续状;在非DMD的肌营养不良、脂肪累积性肌病、强直性肌营养不良、神经源性肌萎缩、多发性肌炎、线粒体脑肌病、肌源性肌萎缩患者肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带;在对照组肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带.utrophin蛋白在dystrophin蛋白重度减少的DMD患者少部分肌纤维肌膜上呈现不连续的荧光圈带,但强度较弱;在dystrophin蛋白中度减少的DMD患者、非DMD的肌营养不良及其他6种神经肌肉病患者肌肉膜上不显示荧光;在对照组肌肉膜上不显示荧光.结论 DMD患者肌肉的dystrophin蛋白表达重度减少的同时,出现utrophin蛋白的表达;而包括DMD患者dystrophin蛋白中度减少、非DMD的肌营养不良在内的其他神经肌肉病患者肌肉的dystrophin蛋白正常表达时,其utrophin未出现表达.
作者：王为民；蒲传强
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 4期
