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目的 分析假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点,探讨dystrophin基因缺失的发生机制.方法 以PCR步移法定位2例DMD患者基因断裂位点,克隆其缺失连接片段并测序,通过Pubmed文献检索获取既往55例缺失连接片段序列资料,对以上57例缺失连接片段5'端和3'端断裂点两侧的序列进行重复序列、基质附着区、TTTAAA序列以及基因缺失后修复方式的分析.结果 57例缺失连接片段中40.4
作者：钟敏；潘速跃；陆兵勋
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 8期
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